Rett-Syndrom

 

 

         Stellen Sie sich vor:

 

 

 

        Die Symptome von Autismus, Parkinson,

        zelebraler Lähmung, Epilepsie und

        Angststörungen...……..

 

        …..alles in einem Mädchen!!

GEFANGEN IM EIGENEN KÖRPER

Das Rett- Syndrom ist ein Defekt auf dem Gen MECP2. Das führt zu einer Unterproduktion eines Proteins, welches für ein funktionierendes Hirn benötigt wird. Solange das fehlt, ist die Weiterentwicklung blockiert. Dieser Defekt ist nicht vererbt sondern „eine Laune der Natur“ wie man so schön sagt. Es betrifft hauptsächlich Mädchen und gehört zu den seltenen Krankheiten.

 

WIE VERLÄUFT DAS RETT-SYNDROM? 

 

Das Rett-Syndrom entwickelt sich in verschiedenen Stadien.
Der zwischen dem 6. und 18. Monaten eintretende Entwicklungsstillstand,  besonders aber der danach folgende Verlust vorhandener Fähigkeiten, sind für die Eltern und auch für die Kinder selbst sehr belastend. Häufig stabilisieren sie sich nach einigen Jahren, öffnen sich wieder ihrer Umwelt und machen kleine Entwicklungsfortschritte. Sie bleiben allerdings ihr Leben lang in ihrer geistigen und körperlichen Entwicklung stark eingeschränkt und sind auf Hilfe und Unterstützung angewiesen.

 

Symptome und Beschwerden

 

- Epileptische Anfälle (treten meist zwischen dem 18. Lebensmonat und dem 4. Lebensjahr auf)

- Unregelmäßigkeiten der Atmung

- Zähneknirschen

- schwere Verdauungsprobleme

- Erkrankungen des Skeletts, wie z.B. Skoliose ( Fehlstellung der Wirbelsäule) und Osteoporose   ( Knochenschwund)

- Schlafstörungen

- Extreme Angststörungen

- Erkrankungen des Herz-Kreislaufsystems

- Parkinsonsches Zittern

- verzögertes Wachstum

- erhöhter Muskeltonus ( Muskelhypertonie) vor allem bei älteren Menschen mit Rett Syndrom

 

Weitere Informationen findet Sie auf der Homepage von:

Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrome e. V.